Cariograma humano. Se observan 23 parejas de cromosomas

Existen varios ejemplos de genes ligados al sexo, es decir aquéllos que se encuentran en la región no homóloga o diferencial del cromosoma X. Con esta aclaración se deja sentado que estos genes en las hembras pueden poseer dos alelos pero en los machos, que tienen un solo cromosoma X, sólo podrán portar un alelo del mismo. Si el gen que produce la enfermedad es recesivo, en los machos se expresa ya que no tiene un alelo dominante que lo enmascare.

El ejemplo más conocido es el del gen de la hemofilia. Es recesivo por lo cual es más frecuente en los machos. En las hembras o mujeres es más difícil que se exprese porque debe estar en doble dosis. La familia de los zares Rusos, fue una de las familias más estudiadas con esta enfermedad. Los individuos que padecen hemofilia carecen de un factor de la coagulación de la sangre (factor VIII en la hemofilia A y IX en la Hemofilia B) y por ende no pueden coagular las heridas y tiene un sangrado profundo.